propionicacidemia

propionicacidemia
propionicacidemia
Defecto metabólico hereditario poco frecuente provocado por la incapacidad del organismo para metabolizar los aminoácidos treonina, isoleucina y metionina, que se caracteriza por letargo y retraso mental y físico. Aparece acidosis por la acumulación de ácido propiónico en el organismo.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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  • propionicacidemia — pro·pi·on·ic·ac·i·de·mia (pro″pe on″ik as″ĭ deґme ə) 1. an autosomal recessive aminoacidopathy characterized by an 2. excess of propionic acid in the blood and urine, with ketosis, acidosis, hyperglycinemia,… …   Medical dictionary

  • ketotic hyperglycinemia — 1. the elevated accumulation and excretion of glycine accompanied by ketosis that is secondary to propionicacidemia, methylmalonicacidemia, and other organic acidemias, as distinguished from nonketotic hyperglycinemia. 2. propionicacidemia (def.… …   Medical dictionary

  • propionyl-CoA carboxylase — pro·pi·o·nyl CoA car·boxy·lase (proґpe ə nəl ko aґ kahr bokґsə lās) [EC 6.4.1.3] an enzyme of the ligase class that catalyzes the carboxylation of propionyl CoA to form methylmalonyl CoA; the reaction is part of the route by… …   Medical dictionary

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